De 7 mil enfermedades raras en el mundo en México solo se reconocen 23

MÉXICO.- Las enfermedades raras se consideran como aquellas que padecen en promedio 5 personas por cada 100 mil habitantes y se estima que en México hay 8 millones de personas viviendo con uno de estos padecimientos, sin embargo, muchos no tienen un diagnóstico correcto y mucho menos un tratamiento.

La razón es que las enfermedades raras suelen tener síntomas muy inespecíficos, lo que hace que los médicos incluso lleguen a pensar que los pacientes inventan sus síntomas. Esto favorece que por años una persona pueda vivir con alguno de estos padecimientos sin saber si quiera el nombre de su enfermedad.

Al respecto, el doctor Horacio del Olmo Téllez, especialista en pediatría, con subespecialidad en alergia e inmunología, explica en entrevista con Sumédico que hace falta mucha difusión respecto a las enfermedades raras, especialmente porque en México, solo se reconocen 23 de estos padecimientos.

“A nivel mundial se han identificado entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras, pero en México se tiene una política en salud en las que solo se contemplan 23. Esto no quiere decir que las otras enfermedades raras no se traten, pero este catálogo solo contempla a estas 23 como aprobadas, en estudio o autorizadas”, explica el especialista.

A pesar de este panorama, el pediatra subraya que ha habido avances, ya que hace unos años solamente se reconocían 20 enfermedades raras en el país, pero hace hincapié en que todavía falta mucho por hacer para tener políticas en salud y que se incremente el número de enfermedades raras reconocidas.

“El objetivo es generar más conciencia para conseguir que el médico de primer contacto las identifique y que se tenga más oportunidad de un tratamiento y, sobre todo, acceso a los mismos”, refiere.

En los años que el doctor Horacio del Olmo lleva dedicado a la pediatría y la especialidad en inmunología, asegura que se ha enfrentado a muchos retos, especialmente al tratar con enfermedades que son muy complejas y difíciles de diagnosticar y que incluso cuando se tiene el diagnóstico, el paciente pasa por un peregrinar y muchas veces tampoco hay acceso a los medicamentos en todas las instituciones.

En el caso específico de las enfermedades raras, el experto refiere que el principal reto es el diagnóstico porque no se tienen síntomas específicos y los medicamentos suelen ser de alto costo o ni siquiera se tienen en el país.

“Por ejemplo, la amiloidosis es una enfermedad hereditaria que ocurre cuando proteínas anormales llamadas amiloides se acumulan y forman depósitos en diferentes órganos, lo que va a afectar desde la parte ocular, hasta la cardiaca, la urinaria, el sistema nervioso central, la motricidad y fuerza”, indica el pediatra.

El paciente tiene síntomas como dolor de cabeza, dolor abdominal, náusea, vómito y nadie piensa que en el fondo hay una enfermedad rara como la amiloidosis, lamenta el doctor del Olmo. Es hasta que el paciente tiene síntomas neurológicos como crisis convulsivas, falta de movilidad y de fuerza, así como dolor articular en rodillas y codos que buscan un diagnóstico y tratamiento.

Sin embargo, al principio los síntomas se pueden confundir simplemente con problemas articulares, degenerativos o de inflamaciones específicas y el paciente recibe tratamientos que no funcionan, lo que hace que la enfermedad avance hasta que se pierde la movilidad.

El experto indica que algunos pacientes de enfermedades raras pueden tardar hasta 10 años en llegar a un diagnóstico, pasando por varios especialistas y gastos, pero eso es solo el principio, porque el siguiente reto es encontrar una opción terapéutica.

La amiloidosis se agregó recientemente al catálogo de enfermedades raras en México y es una oportunidad para que los pacientes tengan mayor visibilidad, pero en palabras del también inmunólogo, todavía falta mucho para conseguir un mayor presupuesto para la atención, pero sobre todo, mayor conocimiento que ayude a que un paciente no tarde años en llegar a un diagnóstico y tratamiento.

En ese sentido, el doctor explica que cuando el médico general detecta síntomas crónicos que van afectando varias áreas y que los síntomas siempre regresan a pesar de los tratamientos, debería ser motivo para encender las alarmas y sospechar de una enfermedad rara.

“Acortaríamos mucho tiempo de diagnóstico oportuno y tratamiento, así que hay mucho por hacer en la política de salud, pero también en la difusión de la enfermedad para tener las herramientas necesarias y dar atención”, asegura.

El doctor Horacio del Olmo responde que el hecho de que 23 enfermedades raras estén reconocidas implica que se conozcan más, que tengan difusión y aceptación por parte de las instituciones para atender a los pacientes, así como acceso al tratamiento cuando es posible.

Es importante destacar que los medicamentos para las enfermedades raras son de alto costo porque implican una tecnología de punta para hacer correcciones a nivel genético y enzimático, que requieren de muchos años de investigación.

Por ello, dice el experto, el principal freno para las instituciones que dan atención a las enfermedades raras es que el presupuesto asignado se usa para otras prioridades como diabetes, hipertensión o cáncer, que se descuidarían si se atienden los casos de las enfermedades raras.

“Necesitamos un fondo específico para este tipo de enfermedades donde sabemos que los pacientes no pueden acceder a los tratamientos por los costos, necesitamos un apoyo institucional y de gobierno”, sugiere el pediatra.

Para los pacientes de enfermedades raras que ni siquiera están reconocidas el panorama es más difícil porque se vuelve un tema político, social, económico y de salud muy representativo, donde empieza una batalla para incrementar el listado de enfermedades raras que están en espera.

Con la pandemia, muchos pacientes con una enfermedad rara tuvieron una exacerbación de su padecimiento, asegura el doctor del Olmo y esto ocurrió porque no podían ir a urgencias cuando lo necesitaban ni a consulta de seguimiento. Además, se perdieron del aporte de algunos medicamentos y de la atención con varios especialistas porque es una enfermedad multisistémica.

“Tras la pandemia, los pacientes volvían a consulta ya con una complicación renal o neurológica debido a que no recibieron las terapias necesarias para rehabilitarse, hubo un problema grave en el abasto de medicamentos y de asistencia por parte de los médicos”, lamenta el experto.

Al preguntarle al doctor del Olmo sobre un caso que lo haya marcado como especialista, relata la historia de una chica de 35 años que empezó con problemas de salud a los 25. Primero tuvo un dolor abdominal, luego problemas articulares, pero llegó un momento en que necesitaba apoyo psiquiátrico porque los médicos no le creían, decían que inventaba sus padecimientos para llamar la atención.

“La joven estaba al borde del suicidio porque tuvo que dejar de trabajar debido a sus síntomas y hasta tuvo que ser hospitalizada porque no podía moverse, le dolían todas las articulaciones, sin embargo, los médicos insistían en que no tenía nada”, cuenta el pediatra.

Tras buscar sus síntomas e investigar, la joven encontró a otros pacientes con el mismo problema y se dio cuenta de que se trataba de porfiria hepática aguda, una enfermedad rara.

Afortunadamente en ese momento en México había un protocolo de investigación que les daba tratamiento a los pacientes sin ningún costo y ahí es donde cambió su vida porque recibió el medicamento enfocado en su padecimiento.

A partir de ese momento, relata el doctor, mejoró su movilidad, se le quitó el dolor articular y las molestias, así como la profunda depresión que le causó el hecho de que nadie le creía. Ahora tiene un hijo, su enfermedad está controlada y agradece la oportunidad de acceso al tratamiento porque de lo contrario, habría tenido un desenlace fatal.

La porfiria hepática aguda no está en el catálogo de las 23 enfermedades raras en nuestro país y es un padecimiento muy complejo porque es genético y lo causa una deficiencia de enzimas a nivel de los glóbulos rojos que hace que en el hígado se deposite material que no se utiliza, llamado porfirinas y que se acumula hasta por 25 años.

Después de ese tiempo este depósito genera inflamación a nivel hepático y gástrico, causando síntomas como dolor abdominal crónico, que incluso se llega a confundir con apendicitis porque los pacientes llegan a urgencias gritando de dolor. Entran a quirófano, pero ahí los médicos se dan cuenta de que no se trata de eso, porque el paciente sigue con el dolor, explica el doctor del Olmo. Luego hay dolor articular intenso que lleva a la discapacidad.

“Es solo un caso, pero hay miles de ellos en nuestro país, se calcula que actualmente en México al menos 8 millones de personas viven con una enfermedad rara, algunas con tratamiento, pero muchas otras peregrinando por un diagnóstico y con la necesidad de saber al menos el nombre de su enfermedad”, menciona el especialista en inmunología.

El doctor del Olmo enfatiza que todos debemos tener en cuenta que las enfermedades raras no son tan raras como se piensa, porque hay muchas personas buscando respuestas a sus síntomas, así que pide evita ponerles una etiqueta porque es discriminatorio.

“Hay que entender que lo raro son las enfermedades, no los pacientes, ellos son como cualquier persona y vale la pena luchar por hacer difusión para que reciban un diagnóstico oportuno y tratamiento”, enfatiza.

Finalmente, concluye mencionando que entre más rápido se aborden las enfermedades raras, menos probabilidad de complicaciones mortales o incapacitantes y una mejor calidad de vida para los pacientes.